Лабораторія геноміки людини
Завідувач лабораторіїЛівшиць Людмила Аврамівна доктор біологічних наук, професор |
Освіта та наукові ступені:
1969–1975 Київський державний університет імені тараса Шевченка, біологічний факультет
1991 Кандидат біологічних наук (молекулярна біологія)
2001 Доктор біологічних наук (молекулярна генетика)
2004 Професор
Посади:
1973–2002 Науковий співробітник, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України (ІМБГ НАНУ), Київ, Україна
з 2002 завідувач, відділ геноміки людини, ІМБГ НАНУ
з 2018 завідувач, лабораторія геноміки людини, ІМБГ НАНУ
Членство:
з 2006 року Член редколегії журналу "Biopolymers and Cell" (Україна)
з 2006 року Член редколегії журналу "Cytology and genetics" (Україна)
з 2006 року Член редколегії журналу "Медичні аспекти здоров'я жінки" (Україна)
з 2011 року Член редколегії журналу "World Journal of Medical Genetics" (Китай)
Нагороди:
2006 Премія НАН України ім. С. М. Гершензона
2011 Почесна грамота Верховної ради України
2018 Почесна грамота НАН України з нагоди 100-річчя НАН України
2021 Відзнака НАН України "За професійні здобутки"
Основний напрямок наукової діяльності:
Дослідження спектру, походження, розповсюдження патогенетичного ефекту мутацій та реорганізацій в кодуючих та некодуючих ділянках геному людини;
створення тест систем для ДНК діагностики спадкових захворювань
Наукові дослідження та основні досягнення:
Отримано дані щодо спектру, походження та розповсюдженості мутацій, які спричинюють рідкісні моногенні захворювання: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, м’язова дистрофія Дюшенна-Бекера, гемофілія А, Шарко-Марі-Тус тип 1А, хорея Гентінгтона, синдром Мартіна-Белла, гемохроматоз, спадкові дистрофії рогівки, синдромальна та ізольована інтелектуальна недієздатність. Досліджуються молекулярно-генетичні механізми патогенезу спадкових захворювань, вивчається асоціація генотипу з проявами клінічного фенотипу цих захворювань. Розробляються прототипи тест систем для ДНК діагностики спадкових захворювань: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, синдром Мартіна-Белла, гемохроматоз, Шарко-Марі-Тус тип 1А, адреногенітальний синдром (Рис. 1).
Вивчається асоціація поліморфізму ДНК послідовності генома людини з такими мультифакторним патологіями як ішемічний інсульт та порушення репродуктивного здоров’я (чоловіче та жіноче безпліддя, невиношування вагітності). В якості чинників спадкової схильності досліджуються гени, що кодують білки систем детоксикації, коагуляції крові, фолатного обміну, вазоконстрикції-дилятації, гени рецепторів статевих гормонів та цитокінів. Встановлена асоціація між алельними варіантами генів INHα1, FSHR, ESR1, GSTP1 і FMR1 та зниженням оваріального резерву, гена AR з порушенням сперматогенезу. Встановлено, що певні алельні варіанти генів eNOS, ACE, F2, F7, MTHFR в поєднанні з середовищними факторами є чинниками спадкової схильності до розвитку ішемічного інсульту (Рис. 2).
Українські проєкти:
Проєкт Національного фонду досліджень України (НФДУ):
- 2020-2022, проєкт "Дослідити значення медико-біологічних та соціологічних факторів в поширенні коронавірусного інфікування серед жінок та дітей в Україні", за конкурсом "Наука для безпеки людини та суспільства" (науковий керівник – Лівшиць Л. А.). Головний виконавець: ДУ "ІПАГ ім. О. М. Лук'янової НАМНУ"
Проєкти Національної академії наук України:
- 2012–2016 N 2.2.4.20 проєкт: "Розробка фармакогенетичних підходів до оцінки особливостей перебігу вірусного гепатиту С та ефективності його лікування" (науковий керівник – Говорун Д.М.)
- 2011–2015 N 2.2.4.13 проєкт: "Алельний поліморфізм генів, залучених до фенотипу моногенних та мультифакторних патологій" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
- 2010–2014 N 29/10 проєкт: "Створення прототипів тест-систем для ДНК-аналізу перебудов геному, що спричинюють моногенні спадкові патології та спадкову схильність до розвитку найбільш соціально важливих захворювань людини" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
Проекти Державного фонду фундаментальних досліджень (ДФФД):
- 2008–2009 N 22/08ДФ 15.04.2008 та N 22/09ДФ двосторонній російсько-український науковий проєкт "Порівняльний аналіз молекулярно-генетичних факторів ризику розвитку інсульту в популяціях Росії та України" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
Міжнародні гранти:
- 2011–2013 RM Y-STR консорціум, Відділ аналітичної молекулярної біології медичного центру університету Роттердаму, Нідерланди, "Колаборативний проект по вивченню швидко мутуючих STR локусів Y-хромосоми" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
- 2009–2012 Сьома Рамкова Програма РП7 проект №223692 (CHERISH консорціум)"Поліпшення діагностики розумової відсталості у дітей Центральної Східної Європи та Центральної Азії за допомогою генетичної характиристики та біоінформатики/статистики" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
Спрівробітництво:
українські організації:
- ДУ «Інститут педіатрії, акушерства та гінекології НАМН України» (м. Київ)
- ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» (м. Київ)
- ДУ «Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. В.П. Філатова НАМН України» (м. Одеса)
- ДУ «Інститут геронтології НАМН України» (м. Київ)
- ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» (м. Львів)
- Центр біорепродукції людини “Ісіда-IVF” (м. Київ)
- Центр біорепродукції людини «Сана-Мед» (м. Харків)
- Інститут генетики репродукції (м. Київ)
- Харьковський благодійний фонд „Діти зі спінальною м’язевою атрофією” (м. Харків)
- Кримський республіканський центр медичної генетики та репродукції людини (м. Сімферополь)
- Хмельницький міський перинатальний центр (м. Хмельницький)
- КЛПУ «Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики» (м. Донецьк)
- Донецький регіональний центр охорони материнства та дитинства (м. Донецьк)
- Вінницький національний медичний університет ім. М.І. Пирогова (м. Вінниця)
зарубіжні організації:
- Кіпрський інститут нейрології та генетики, Нікосія, Кіпр
- Університет Тарту, Тарту, Естонія
- Вільнюський Університет, Вільнюс, Литва
- Альма матер студіорум – Університет Болоньї, Болонья, Італія
- Центр генетики людини, Університет м. Левен, Бельгія
- Європейський консорціум по вивченню поліморфізму ДНК Y-хромосоми
- Латвійський науково-дослідний центр біомедичних досліджень, м. Рига, Латвія
- Медичний центр Ротердамського Університету, Нідерланди
- Технічний університет Дрездена. Інститут клінічної генетики, м. Дрезден, Німеччина
- Інститут молекулярної генетики РАН, Москва, Російська Федерація
- Інститут акушерства та гінекології ім. Отта, АМН России, Санкт-Петербург, Російська Федерація
- Інститут хімічної біології та фундаментальної медицини СВ РАН, м. Новосибірськ, Російська Федерація
- НДІ медичної генетики СВ РАМН, м. Томськ, Російська Федерація
Вибрані публікації:
- Sirokha, D., Rayevsky, A., Gorodna, O., ... Kusz-Zamelczyk, K., Livshits, L. Mutations in STARD8 (DLC3) May Cause 46,XY Gonadal Dysgenesis. Sexual Development, 2024, 17(4-6), pp. 181–189
- Mukvich, O.M., Livshits, L.A., Diachenko, N.M., Gorodna, O.V., Pinchuk, L.P. Evaluation of ACE1 I/D gene polymorphism as a prognostic molecular genetic marker of severity of COVID-19 in juvenile idiopathic arthritis | Оцінка поліморфізму гена ACE1 I/D як прогностичного молекулярно-генетичного маркера тяжкості перебігу СОVID-19 при ювенільному ідіопатичному артриті. Modern Pediatrics. Ukraine, 2024, (3), pp. 63–70
- Podolskyy, V.V., Antypkin, Yu.G., Podolskiy, Vl.V., ... Livshits, L.A., Emir–Useinova, D.A. Characteristic of epigenetic factors of fertile aged women residents of the Kyiv city of Ukraine who have undergone coronavirus infection | Характеристика епігенетичних факторів у жінок фертильного віку, мешканок міста Київ, що перенесли коронавірусне інфікування. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics, 2024, 97(1), pp. 17–21
- Harashchenko, T.A., Umanets, T.R., Kaminska, T.M., ...Antypkin, Y.G., Livshits, L.A. Distribution of Genotypes for the rs12979860 Polymorphism of the IFNL Gene among Children with COVID-19 in Ukraine. Cytology and Genetics, 2023, 57(6), pp. 579–586
- Podolskyy, V.V., Antypkin, Yu.G., Podolskiy, Vl.V., ...Kaminska, T.M., Emir–Useinova, D.A. Characteristic of epigenetic factors of COVID-19 of fertile aged women residents of the Kharkiv region of Ukraine who have undergone coronavirus infection | Характеристика епігенетичних факторів COVID-19 жінок фертильного віку, мешканок Харківської області, що перенесли коронавірусне інфікування. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics, 2023, 94(2), pp. 65–69
- Krasnienkov, D.S., Gorodna, O.V., Kaminska, T.M., ... Antypkin, Y.G., Livshits, L.A. Analysis of Relative Average Length of Telomeres in Leukocytes of Women with COVID-19. Cytology and Genetics, 2022, 56(6), pp. 526–529
- Sotillos, S., von der Decken, I., Mercadé, I.D., ... Gutiérrez, D.R., Hombría, J.C.-G. A conserved function of Human DLC3 and Drosophila Cv-c in testis development. eLife, 2022, 11, e82343
- Popovych, L.V., Shatillo, A.V., Zelinska, N.B., ... Sirokha, D.A., Livshits, L.A. The Combination of Chromosomal Reorganization and Inherited Point Mutation Has Led to the Development of a Rare Clinical Phenotype in a Patient with Disorder of Sex Differentiation and Neuromuscular Pathology. Cytology and Genetics, 2022, 56(5), pp. 417–422
- Antipkin, Yu.G., Lapshyn, V.F., Umanets, T.R., ... Harashchenko, T.A., Livshits, L.A. Relationship between vitamin D status, rs2228570 vitamin D receptor polymorphism genotypes, and cholecalciferol supplementation in school-age children with COVID-19. Modern Pediatrics. Ukraine, 2022, (5), pp. 6–11
- Antipkin, Y., Podolskiy, V., Podolskiy, V., ... Livshits, L., Harashchenko, T. Post-COVID-19 Syndrome: What is Known in Children and Adults? Paediatrics Eastern Europe, 2022, 10(1), pp. 7–19
- Sirokha, D., Gorodna, O., Vitrenko, Y., ... Kusz-Zamelczyk, K., Livshits, L. A novel WT1 mutation identified in a 46,XX testicular/ ovotesticular DSD patient results in the retention of intron 9. Biology, 2021, 10(12), 1248
- Nøstvik, M., Kateta, S.M., Schönewolf-Greulich, B., ... Livshits, Ludmila A., Møller, R.S., Tümer, Z. Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders. Clinical Genetics, 2021, 100(5), pp. 628–633
- Livshits, L.A., Harashchenko, T.A., Umanets, T.R., ... Podolskiy, V.V., Antipkin, Y.G. Relationship between the Prevalence of ACE1 I/D Polymorphism Genotype II and Covid-19 Morbidity, Mortality in Ukraine and in Some Europe Countries. Cytology and Genetics, 2021, 55(5), pp. 427–432
- Rayevsky, A., Sirokha, D., Samofalova, D., ... Prokopenko, I., Livshits, L. Functional effects in silico prediction for androgen receptor ligand-binding domain novel I836S mutation. Life, 2021, 11(7), 659
- Podolskyi, V.V., Antypkin, Y.H., Podolskyi, Vl.V., ... Livshits, L.A., Rudenko, S.A. MEDICAL and SOCIAL FACTORS of the POSSIBILITY of SPREADING CORONAVIRUS INFECTION among FERTILE AGED WOMEN | МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ ВОЗМОЖНОСТИ РАСПРОСТРАНЕНИЯ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН ФЕРТИЛЬНОГО ВОЗРАСТА. Reproductive Endocrinology, 2021, (61), pp. 8–14
- Antipkin, Y.U., Podolskiy, V., Podolskiy, V.L., ... Livshits, L., Harashchenko, T. COVID-19 in children: Clinical and epidemiological data. Paediatrics Eastern Europe, 2021, 9(2), pp. 160–165
- Loizidou, E.M., Kucherenko, A., Tatarskyy, P., ... Prokopenko, I., Livshits, L. Risk of recurrent pregnancy loss in the ukrainian population using a combined effect of genetic variants: A case-control study. Genes, 2021, 12(1), pp. 1–11, 64
- Ilaslan, E., Markosyan, R., Sproll, P., ... Jaruzelska, J., Kusz‐zamelczyk, K. The fkbp4 gene, encoding a regulator of the androgen receptor signaling pathway, is a novel candidate gene for androgen insensitivity syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2020, 21(21), pp. 1–12, 8403
- Livshits, L.A., Drozhzhyna, G.I., Kucherenko, A.M., ... Gorodna, O.V., Sereda, K.V. Role of IL6 -174 G/C, IL10 1082G/A and IL10 -592C/A in the pathogenesis of keratoconus and development of recurrent erosion in Ukrainian patients with lattice corneal dystrophy. Oftalmologicheskii Zhurnal. - 2020, (2), pp.3-11
- Hryshchenko, N.V., Yurchenko, A.A., Karaman, H.S., Livshits, L.A. Genetic Modifiers of the Spinal Muscular Atrophy Phenotype. Cytology and Genetics. - 2020, 54(2), pp.130-136
- Kucherenko, A.M., Moroz, L.V., Bevz, T.I., ...Gorodna, O.V., Livshits, L.A. Investigation of rs11536889 + 3725G/C Polymorphism of the TLR4 Gene in Patients with Autoimmune and Chronic Viral Hepatitis C. Cytology and Genetics. - 2019. 53(4), pp.300-306
- S. Chernushyn, R. Gulkovskyi, L. Livshits. Novel mutation in the MECP2 gene identified in a group of Rett syndrome patients from Ukraine. Cytology and Genetics, 2018, Vol. 52, No. 4, pp. 294–298
- Volodymyr Pampukha, Maryna Nechyporenko, Ludmila Livshyts. Analysis of EX5del4232ins268 and EX5del955 PAH gene mutations in Ukrainian patients with phenylketonuria. Genes and Diseases 2017, V.4(Is.2), P.108-110
- Kravchenko S.A., Nechyporenko M.V., Livshits L.A. The origin of dystrophin gene deletions among Duchenne and Becker muscular dystrophy patients from Ukraine. Cytology and Genetics, 2017. - V. 51. № 3:46-53
- S. Yu. Chernushyn, L. A. Livshits. Analysis of CYP21A2 gene mutations in patients from Ukraine with congenital adrenal hyperplasia. Cytology and Genetics. 2016, 50 (3):183-186
- A. M. Kucherenko, V. M. Pampukha, K. Yu. Romanchuk, S. Yu. Chernushyn, I. A. Bobrova, L. V. Moroz, L. A. Livshits. IFNL4 polymorphism as a predictor of chronic hepatitis C treatment efficiency in Ukrainian patients. Cytology and Genetics. 2016, 50(5): 330–333
- Gulkovskyi RV, Chernushyn SY, Kravchenko SA, Livshits LA. ZNF527 gene rs386809049 analysis in population of Ukraine. Cytology and Genetics. 2015;49(4):240-244. Gulkovskyi RV, Chernushyn SY, Livshits LA. Novelgene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability. Biopolymers and Cell. 2015;31(2):123-130
- Gulkovskyi RV, Volkova LS, Livshits LA. Association of the leukemia in hibitory factor gene polymorphism rs929271 with idiopathic mild in tell ectual disability. Biopolymers and Cell. 2015;31(1):34-37
- Rudenko E, Kondratov O, Gerashchenko G, Lapska Y, Kravchenko S, Koliada O, Vozianov S, Zgonnyk Y, Kashuba V. Aberrant expression of selenium-containing glutathion eperoxidases in clear cell renal cell carcinomas. Experimental Oncology. 2015;37(2):105-110
- Rębała K, Veselinović I, Siváková D, et al. Northern Slavs from Serbia do not show a founder effect at autosomal and Y-chromosomal STRs and retain their paternal genetic heritage. Forensic Science International: Genetics. 2014;8(1):126-131
- Kaye N. Ballantyne et al. Toward Male Individualization with Rapidly Mutating Y-Chromosomal Short Tandem Repeats. Human Mutation: Variation, Informatics, and Disease. 2014;35(8):1021–1032. http://onlinelibrary.wiley.com/enhanced/doi/10.1002/humu.22599
- Kucherenko A, Gulkovskyi R, Khazhylenko K, et al. Recurrent pregnancy loss association with allelic variants of IL8 and IL10 genes. ScienceRise. 2014;2(2):7-10
- Kucherenko AM, Shulzhenko DV, Kuznetsova SM, et al. Association of IL8 and IL10 gene allelic variants with ischemic stroke risk and prognosis. Biopolym. Cell. 2014;30(3):234-238
- Kucherenko AM, Pampukha VM, Livshits LA. Study of IFNL4 gene ss469415590 variant in Ukrainian population. Biopolym. Cell. 2014;30(5):400-402
- Livshits L. A., Kravchenko S. A., Nechyporenko M. V., et al. Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis Biopolym. Cell. 2013; 29(4):330-338 doi: 10.7124/bc.000827
- Livshyts G, Podlesnaja S, Kravchenko S, Livshits L. Association of PvuII polymorphism in ESR1 gene with impaired ovarian reserve in patients from Ukraine. Reprod Biol. 2013; 13(1): 96–9. doi:10.1016/j.repbio.2013.01.178
- Hryshchenko NV, Bychkova GM, Livshyts GB, et al. Clinical Genealogical and Molecular Genetic Study of Patients with Mental Retardation. Cytol. Genet. 2012; 46(1):47–53. doi:10.3103/S0095452712010045
- Livshyts G, Podlesnaja S, Kravchenko S, Sudoma I, Livshits L. A distribution of two SNPs in exon 10 of the FSHR gene among the women with a diminished ovarian reserve in Ukraine. J Assist Reprod Genet. 2009; 26(1):29–34. doi: 10.1007/s10815-008-9279-1
- Pampukha VM, Kravchenko SA, Tereshchenko FA, Livshits LA, Drozhyna GI. Novel L558P mutation of the TGFBI gene found in Ukrainian families with atypical corneal dystrophy. Ophthalmologica. 2009; 223(3):207–14. doi:10.1159/000202645
- Tighe O, Dunican D, O'Neill C, Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe. Hum Mutat. 2003; 21(4):387–93. doi:10.1002/humu.10195
- Kravchenko SA, Slominskii PA, Bets LA, et al. Polymorphism of STR loci of the Y chromosome in three populations of eastern slavs from Belarus, Russia and Ukraine. Rus. J. Genetics. 2002; 38(1):80–6. doi: 10.1023/A:1013724013653
- Livshits LA, Malyarchuk SG, Kravchenko SA, et al. Children of chernobyl cleanup workers do not show elevated rates of mutations in minisatellite alleles. Radiat Res. 2001; 155(1 Pt 1):74–80. doi: 10.1667/0033-7587(2001)155[0074:COCCWD]2.0.CO;2
- Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME, et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language. Am J Hum Genet. 2000; 67(6):1526–43. doi: 10.1086/316890
- Dork T, Macek M Jr, Mekus F, et al. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3 (21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet. 2000; 106(3):259–68. doi: 10.1007/s004390000246
- Livshits LA, Kravchenko SA. Cystic Fibrosis in Ukraine: age, origin and tracing of the delta F508 mutation. Gene Geogr. 1996;10(3):219–27.