Лабораторія геноміки людини

Завідувач лабораторії

Лівшиць Людмила Аврамівна

доктор біологічних наук, професор
Тел: (380-44) 526-55-97;
факс: (380-44) 526-07-59;
E-mail: livshits@imbg.org.ua

Освіта та наукові ступені:

1969–1975 Київський державний університет імені тараса Шевченка, біологічний факультет

1991 Кандидат біологічних наук (молекулярна біологія)

2001 Доктор біологічних наук (молекулярна генетика)

2004 Професор

Посади:

1973–2002 Науковий співробітник, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України (ІМБГ НАНУ), Київ, Україна

з 2002 завідувач, відділ геноміки людини, ІМБГ НАНУ

з 2018 завідувач, лабораторія геноміки людини, ІМБГ НАНУ

Членство:

з 2006 року Член редколегії журналу "Biopolymers and Cell" (Україна)

з 2006 року Член редколегії журналу "Cytology and genetics" (Україна)

з 2006 року Член редколегії журналу "Медичні аспекти здоров'я жінки" (Україна)

з 2011 року Член редколегії журналу "World Journal of Medical Genetics" (Китай)

Нагороди:

2006 Премія НАН України ім. С. М. Гершензона

2011 Почесна грамота Верховної ради України

Основний напрямок наукової діяльності:

Дослідження спектру, походження, розповсюдження патогенетичного ефекту мутацій та реорганізацій в кодуючих та некодуючих ділянках геному людини;

створення тест систем для ДНК діагностики спадкових захворювань

Наукові дослідження та основні досягнення:

Отримано дані щодо спектру, походження та розповсюдженості мутацій, які спричинюють рідкісні моногенні захворювання: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, м’язова дистрофія Дюшенна-Бекера, гемофілія А, Шарко-Марі-Тус тип 1А, хорея Гентінгтона, синдром Мартіна-Белла, гемохроматоз, спадкові дистрофії рогівки, синдромальна та ізольована інтелектуальна недієздатність. Досліджуються молекулярно-генетичні механізми патогенезу спадкових захворювань, вивчається асоціація генотипу з проявами клінічного фенотипу цих захворювань. Розробляються прототипи тест систем для ДНК діагностики спадкових захворювань: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, синдром Мартіна-Белла, гемохроматоз, Шарко-Марі-Тус тип 1А, адреногенітальний синдром (Рис. 1).

Рис. 1. Ідентифіковано нову мутацію L558P гена TGFBI (а) та описано нову клінічну форму дистрофії строми рогівки (b)

Вивчається асоціація поліморфізму ДНК послідовності генома людини з такими мультифакторним патологіями як ішемічний інсульт та порушення репродуктивного здоров’я (чоловіче та жіноче безпліддя, невиношування вагітності). В якості чинників спадкової схильності досліджуються гени, що кодують білки систем детоксикації, коагуляції крові, фолатного обміну, вазоконстрикції-дилятації, гени рецепторів статевих гормонів та цитокінів. Встановлена асоціація між алельними варіантами генів INHα1, FSHR, ESR1, GSTP1 і FMR1 та зниженням оваріального резерву, гена AR з порушенням сперматогенезу. Встановлено, що певні алельні варіанти генів eNOS, ACE, F2, F7, MTHFR в поєднанні з середовищними факторами є чинниками спадкової схильності до розвитку ішемічного інсульту (Рис. 2).

Рис. 2. Порівняльний аналіз Y-STR гаплотипів європейських популяцій

Українські проекти:

Проекти Національної академії наук України:

  • 2012–2016 N 2.2.4.20 проект: "Розробка фармакогенетичних підходів до оцінки особливостей перебігу вірусного гепатиту С та ефективності його лікування" (науковий керівник – Говорун Д.М.)
  • 2011–2015 N 2.2.4.13 проект: "Алельний поліморфізм генів, залучених до фенотипу моногенних та мультифакторних патологій" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
  • 2010–2014 N 29/10 проект: "Створення прототипів тест-систем для ДНК-аналізу перебудов геному, що спричинюють моногенні спадкові патології та спадкову схильність до розвитку найбільш соціально важливих захворювань людини" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)

Проекти Державного фонду фундаментальних досліджень (ДФФД):

  • 2008–2009 N 22/08ДФ 15.04.2008 та N 22/09ДФ двосторонній російсько-український науковий проект "Порівняльний аналіз молекулярно-генетичних факторів ризику розвитку інсульту в популяціях Росії та України" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)

Міжнародні гранти:

  • 2011–2013 RM Y-STR консорціум, Відділ аналітичної молекулярної біології медичного центру університету Роттердаму, Нідерланди, "Колаборативний проект по вивченню швидко мутуючих STR локусів Y-хромосоми" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)
  • 2009–2012 Сьома Рамкова Програма РП7 проект №223692 (CHERISH консорціум)"Поліпшення діагностики розумової відсталості у дітей Центральної Східної Європи та Центральної Азії за допомогою генетичної характиристики та біоінформатики/статистики" (науковий керівник – Лівшиць Л.А.)

Спрівробітництво:

українські організації:

  • ДУ «Інститут педіатрії, акушерства та гінекології НАМН України» (м. Київ)
  • ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» (м. Київ)
  • ДУ «Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. В.П. Філатова НАМН України» (м. Одеса)
  • ДУ «Інститут геронтології НАМН України» (м. Київ)
  • ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» (м. Львів)
  • Центр біорепродукції людини “Ісіда-IVF” (м. Київ)
  • Центр біорепродукції людини «Сана-Мед» (м. Харків)
  • Інститут генетики репродукції (м. Київ)
  • Харьковський благодійний фонд „Діти зі спінальною м’язевою атрофією” (м. Харків)
  • Кримський республіканський центр медичної генетики та репродукції людини (м. Сімферополь)
  • Хмельницький міський перинатальний центр (м. Хмельницький)
  • КЛПУ «Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики» (м. Донецьк)
  • Донецький регіональний центр охорони материнства та дитинства (м. Донецьк)
  • Вінницький національний медичний університет ім. М.І. Пирогова (м. Вінниця)

зарубіжні організації:

  • Кіпрський інститут нейрології та генетики, Нікосія, Кіпр
  • Університет Тарту, Тарту, Естонія
  • Вільнюський Університет, Вільнюс, Литва
  • Альма матер студіорум – Університет Болоньї, Болонья, Італія
  • Центр генетики людини, Університет м. Левен, Бельгія
  • Європейський консорціум по вивченню поліморфізму ДНК Y-хромосоми
  • Латвійський науково-дослідний центр біомедичних досліджень, м. Рига, Латвія
  • Медичний центр Ротердамського Університету, Нідерланди
  • Технічний університет Дрездена. Інститут клінічної генетики, м. Дрезден, Німеччина
  • Інститут молекулярної генетики РАН, Москва, Російська Федерація
  • Інститут акушерства та гінекології ім. Отта, АМН России, Санкт-Петербург, Російська Федерація
  • Інститут хімічної біології та фундаментальної медицини СВ РАН, м. Новосибірськ, Російська Федерація
  • НДІ медичної генетики СВ РАМН, м. Томськ, Російська Федерація

Вибрані публікації:

  1. S. Chernushyn, R. Gulkovskyi, L. Livshits. Novel mutation in the MECP2 gene identified in a group of Rett syndrome patients from Ukraine. Cytology and Genetics, 2018, Vol. 52, No. 4, pp. 294–298
  2. Volodymyr Pampukha, Maryna Nechyporenko, Ludmila Livshyts. Analysis of EX5del4232ins268 and EX5del955 PAH gene mutations in Ukrainian patients with phenylketonuria. Genes and Diseases 2017, V.4(Is.2), P.108-110
  3. Kravchenko S.A., Nechyporenko M.V., Livshits L.A. The origin of dystrophin gene deletions among Duchenne and Becker muscular dystrophy patients from Ukraine. Cytology and Genetics, 2017. - V. 51. № 3:46-53
  4. S. Yu. Chernushyn, L. A. Livshits. Analysis of CYP21A2 gene mutations in patients from Ukraine with congenital adrenal hyperplasia. Cytology and Genetics. 2016, 50 (3):183-186
  5. A. M. Kucherenko, V. M. Pampukha, K. Yu. Romanchuk, S. Yu. Chernushyn, I. A. Bobrova, L. V. Moroz, L. A. Livshits. IFNL4 polymorphism as a predictor of chronic hepatitis C treatment efficiency in Ukrainian patients. Cytology and Genetics. 2016, 50(5): 330–333
  6. Gulkovskyi RV, Chernushyn SY, Kravchenko SA, Livshits LA. ZNF527 gene rs386809049 analysis in population of Ukraine. Cytology and Genetics. 2015;49(4):240-244.
  7. Gulkovskyi RV, Chernushyn SY, Livshits LA. Novelgene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability. Biopolymers and Cell. 2015;31(2):123-130
  8. Gulkovskyi RV, Volkova LS, Livshits LA. Association of the leukemia in hibitory factor gene polymorphism rs929271 with idiopathic mild in tell ectual disability. Biopolymers and Cell. 2015;31(1):34-37
  9. Rudenko E, Kondratov O, Gerashchenko G, Lapska Y, Kravchenko S, Koliada O, Vozianov S, Zgonnyk Y, Kashuba V. Aberrant expression of selenium-containing glutathion eperoxidases in clear cell renal cell carcinomas. Experimental Oncology. 2015;37(2):105-110
  10. Rębała K, Veselinović I, Siváková D, et al. Northern Slavs from Serbia do not show a founder effect at autosomal and Y-chromosomal STRs and retain their paternal genetic heritage. Forensic Science International: Genetics. 2014;8(1):126-131
  11. Kaye N. Ballantyne et al. Toward Male Individualization with Rapidly Mutating Y-Chromosomal Short Tandem Repeats. Human Mutation: Variation, Informatics, and Disease. 2014;35(8):1021–1032. http://onlinelibrary.wiley.com/enhanced/doi/10.1002/humu.22599
  12. Kucherenko A, Gulkovskyi R, Khazhylenko K, et al. Recurrent pregnancy loss association with allelic variants of IL8 and IL10 genes. ScienceRise. 2014;2(2):7-10
  13. Kucherenko AM, Shulzhenko DV, Kuznetsova SM, et al. Association of IL8 and IL10 gene allelic variants with ischemic stroke risk and prognosis. Biopolym. Cell. 2014;30(3):234-238
  14. Kucherenko AM, Pampukha VM, Livshits LA. Study of IFNL4 gene ss469415590 variant in Ukrainian population. Biopolym. Cell. 2014;30(5):400-402
  15. Livshits L. A., Kravchenko S. A., Nechyporenko M. V., et al. Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis Biopolym. Cell. 2013; 29(4):330-338 doi: 10.7124/bc.000827
  16. Livshyts G, Podlesnaja S, Kravchenko S, Livshits L. Association of PvuII polymorphism in ESR1 gene with impaired ovarian reserve in patients from Ukraine. Reprod Biol. 2013; 13(1): 96–9. doi:10.1016/j.repbio.2013.01.178
  17. Hryshchenko NV, Bychkova GM, Livshyts GB, et al. Clinical Genealogical and Molecular Genetic Study of Patients with Mental Retardation. Cytol. Genet. 2012; 46(1):47–53. doi:10.3103/S0095452712010045
  18. Livshyts G, Podlesnaja S, Kravchenko S, Sudoma I, Livshits L. A distribution of two SNPs in exon 10 of the FSHR gene among the women with a diminished ovarian reserve in Ukraine. J Assist Reprod Genet. 2009; 26(1):29–34. doi: 10.1007/s10815-008-9279-1
  19. Pampukha VM, Kravchenko SA, Tereshchenko FA, Livshits LA, Drozhyna GI. Novel L558P mutation of the TGFBI gene found in Ukrainian families with atypical corneal dystrophy. Ophthalmologica. 2009; 223(3):207–14. doi:10.1159/000202645
  20. Tighe O, Dunican D, O'Neill C, Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe. Hum Mutat. 2003; 21(4):387–93. doi:10.1002/humu.10195
  21. Kravchenko SA, Slominskii PA, Bets LA, et al. Polymorphism of STR loci of the Y chromosome in three populations of eastern slavs from Belarus, Russia and Ukraine. Rus. J. Genetics. 2002; 38(1):80–6. doi: 10.1023/A:1013724013653
  22. Livshits LA, Malyarchuk SG, Kravchenko SA, et al. Children of chernobyl cleanup workers do not show elevated rates of mutations in minisatellite alleles. Radiat Res. 2001; 155(1 Pt 1):74–80. doi: 10.1667/0033-7587(2001)155[0074:COCCWD]2.0.CO;2
  23. Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME, et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language. Am J Hum Genet. 2000; 67(6):1526–43. doi: 10.1086/316890
  24. Dork T, Macek M Jr, Mekus F, et al. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3 (21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet. 2000; 106(3):259–68. doi: 10.1007/s004390000246
  25. Livshits LA, Kravchenko SA. Cystic Fibrosis in Ukraine: age, origin and tracing of the delta F508 mutation. Gene Geogr. 1996;10(3):219–27.